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      1. 这个罕见病“黏多糖贮积症” 让“黏宝宝”们常被延误诊断

        2022-09-20 21:10:13来源:西安新闻网
        来源:西安新闻网 西安报业全媒体编辑:李笑尘 2022-09-20 21:10
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        西安新闻网讯 面部异样、关节僵硬/挛缩、骨骼异常、生长发育迟缓并伴有心脏损害、肝脾肿大、认知功能障碍、听力受损......西安交大二附院小儿内科提醒,有这些特征的儿童要警惕黏多糖贮积症Ⅰ型(MPSⅠ)的可能。

        据介绍,黏多糖贮积症Ⅰ型(MPSⅠ)是属于溶酶体贮积症的一组疾病,据报道,每10万出生人口中有0.11例至3.62例,目前,MPS I型的诊断方法在各国并不统一。部分患者可能未就诊或误诊,延迟诊断比较普遍。


        由于人体细胞溶酶体内黏多糖水解酶的活性减低或丧失,导致黏多糖(GAG)不能被降解,贮积在细胞内,最终导致多器官组织的损伤和功能减退。MPS已被纳入我国第一批罕见病目录。

        根据缺陷酶的不同,MPS 可分为7种亚型。其中,MPS Ⅰ是由于IDUA基因突变引起体内降解黏多糖的溶酶体酶α-L-艾杜糖苷酶活性缺乏所致,全球估计的新生儿发病率为十万分之一。

        MPS Ⅰ的诊疗具有以下几大难题:

        1、早期诊断困难

        MPS I的临床表现十分广泛,多累及骨骼、内脏器官、感官和神经系统。由于症状缺乏特异性,疾病知晓率低,“黏宝宝”们常被延误诊断。据调查,MPS患者确诊前平均求诊6次,最多可达50次,被误诊次数最多可达24次。

        2、疾病进展快,危及生命

        MPSⅠ可分为重型和亚重型两种表型。重型患儿多于1岁左右发病,有明显的精神迟滞,症状随着年龄增长呈渐进性加重趋势,且进展较快,平均寿命不超过10年。亚重型患儿多于4~9岁发病,认知功能正常或稍有延迟,寿命相对较长。

        如何辨别黏多糖贮积症:至少具有以下种症状:

        出生时皮肤大片状蒙古斑  

        腹股沟/脐疝

        驼背或脊柱后凸侧弯  

        关节活动范围受限(常可见爪型手)

        面容粗陋/异常  

        反复上呼吸道感染

        肝脾肿大  

        角膜浑浊

        听力损失  

        阻塞性睡眠呼吸暂停

        心脏瓣膜病

        生长迟缓

        认知功能障碍

        腕管综合征 。

        据介绍,西安交通大学第二附属医院小儿内分泌遗传代谢专科针对MPSⅠ患儿进行免费酶学检测义诊周,帮助更多患儿和家长。

        ★ 义诊时间:9月20日—30日 (门诊上班时间)

        ★ 义诊地点:西安交大二附院(北大街院区)儿童二楼门诊2病院13室

        ★ 义诊内容:

        本次义诊可免费检测黏多糖贮积症Ⅰ型(MPSⅠ)酶学,如果酶学阳性可继续免费测基因。

        ★ 报名方式:

        1. 短信报名:发送“孩子姓名+性别+出生年月日+身高+体重”至17391823998

        2. 微信报名:扫描下方二维码,填写信息即可完成报名

        西安报业全媒体记者王超 张黎娜


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        【编辑:李笑尘】
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